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日期:2018/1/5

標題:【早期療育】新生兒篩檢 早期發現早期治療 減少疾病造成身體或智能上的損害

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱:新生兒篩檢)
--可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病,早期接受妥善治療,減少疾病造成身體或智能上的損害。
 
資料來源:衛生福利部(107/01/05)
 
  健康的孩子,是家庭的歡樂泉源。
 
  如果孩子在成長過程中發生病痛時,常會帶給家庭及社會不同程度的影響。
 
  因此,藉此提醒您,讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的。透過新生兒篩檢,可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善之診治,使疾病對身體或智能之損害降至最低。
  為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病,將由醫院(所)對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液,寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。
 
 
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目,如下:
 
一、 先天性甲狀腺低能症
  約每3千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀;主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現,在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
 
二、 苯酮尿症
  約每3萬5千個寶寶就會有一個。通常在出生後3-4個月時出現症狀,如:生長發育遲緩,尿液及身體上有霉臭味,日後會出現嚴重智能不足;主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。早期發現,於出生後3個月內,給予特殊飲食、定期追蹤,大部分的寶寶可有正常的智能發展。
 
三、高胱胺酸尿症
  約每10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,若未加以治療,會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現,予以特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。
 
四、半乳糖血症
  約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現,以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽,在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物,如:牛乳、乳類製品、內臟等,以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。
 
 
  五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
每100個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病,主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時,如:吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水,服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,常容易造成急性溶血性貧血,如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況,避免接觸上述之致病因素,可減少對寶寶的傷害。
 
  另外,目前各醫療機構引進以Tandem Mass串聯質譜儀,運用在新生兒篩檢之新檢驗技術,可同時篩檢多種先天代謝異常疾病;政府為提供更完善的新生兒篩檢服務,自95年7月起,除上述5項疾病篩檢之外,優先增加6項部分採用串聯質譜儀檢驗之先天性代謝異常疾病篩檢項目。
 
新增補助之新生兒篩檢檢查項目,如下:
 
六、先天性腎上腺增生症
  約每1萬5千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有:
 
(1)「失鈉型」,大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況,若疏於診斷,極可能因而致死。
 
(2)「單純型」,此類女嬰會有異常性徵,成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現,生理與心理矯治均甚困難。
 
(3)「晚發作型」,患者在嬰兒期以後才出現症狀。先天性腎上腺增生症,除了晚發型以外,可經由篩檢早期診斷,早期治療可以避免新生兒生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,可使之正常發育及成長。
 
七、楓漿尿症
  國內發生率尚在評估中,歐洲白人約每12萬個寶寶就會有一個,美國約25萬個寶寶有一個。
 
  由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。罹患典型此症的嬰兒,在開始餵食後數天,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
 
八、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
  國內發生率尚在評估中,歐美地區約1萬5千個寶寶有一個,是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,使得脂肪代謝無法順利進行,不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦和神經系統造成傷害,引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。
 
  雖然有部分病人沒有症狀,這個疾病有25%的病例在第一次發作時死亡,也常被誤診為嬰兒猝死症。早期篩檢可預防疾病的發作,在急性期快速治療低血糖症狀,長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心,避免長時間禁食,以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生,最終的預後是相當好的。
 
九、戊二酸血症第一型
  國內發生率尚在評估中,美國約2萬個寶寶有一個,是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸,有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
 
  通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦,但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等症狀,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
 
十、異戊酸血症
  國內發生率尚在評估中,國外約每5萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,無法正常分解白胺酸,有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。
 
  典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異,但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積在體內,寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療,病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯,往往在出生後一年才會被診斷出來,有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後,利用飲食控制和定期追蹤,有良好的治療成效。
 
十一、甲基丙二酸血症
國內發生率尚在評估中,是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常,導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積,造成神經系統損害,嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高,早期篩檢發現可預防急性發病,適時補充液體、避免酸中毒。
 
  對於VitB12有效型的病患,須給予維生素B12治療。對於VitB12無效型的病患,給予特殊配方奶粉及高熱量飲食,可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。
 
※在尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸),也不可任意服用藥物;
 
如有健康上的問題,請務必詢問您的小兒科醫師。
 
如寶寶的篩檢結果為(疑)陽性時,並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病,原採血院所或確認檢查醫院,會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。
 
初(複)檢之篩檢結果,可在採血後約2星期獲知,請洽詢原採血院所。
 
 
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